Phénotype élargi autisme : définition et caractéristiques
Par Maxime
L’article en bref L’article en bref : Le phénotype élargi de l’autisme (BAP) désigne les traits autistiques atténués chez les proches d’enfants diagnostiqués TSA. Traits …
Profil TDA-TSA : définition et caractéristiques
L’article en bref L’article distingue les profils TDA et TSA, deux troubles neurodéveloppementaux souvent confondus. Mécanismes différents : le TDAH dysfonctionnement attentionnel et exécutif, le ...
Syndrome de Klinefelter : définition et caractéristiques
L’article en bref L’article en bref : Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique rare affectant un garçon sur 500 naissances. Définition : Présence ...
Trisomie 18 Edwards : définition et caractéristiques
L’article en bref Le syndrome d’Edwards est une anomalie chromosomique rare et grave causée par un chromosome 18 surnuméraire. Découvrez ses caractéristiques, son diagnostic et ...
Syndrome de DiGeorge : définition et caractéristiques
L’article en bref Le syndrome de DiGeorge, découvert en 1965, est une anomalie chromosomique fréquente affectant le développement immunitaire et cardiaque. Origine génétique : microdélétion ...
Syndrome de Cri du Chat : définition et caractéristiques
L’article en bref Le syndrome de Cri du Chat est une anomalie chromosomique rare découverte en 1963, touchant environ un nouveau-né sur 50 000. Cause ...
Syndrome de Smith-Magenis : définition et caractéristiques
L’article en bref L’article en bref Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique rare identifiée en 1982, causée par une microdélétion du chromosome 17. ...
Syndrome d’Angelman : définition et caractéristiques
L’article en bref Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare neurologique caractérisée par une dysfonction du gène UBE3A, affectant le développement moteur et cognitif. ...
Syndrome de Prader-Willi : définition et caractéristiques
L’article en bref Le syndrome de Prader-Willi, découvert en 1956, est une maladie génétique rare complexe affectant environ 1 naissance sur 20 000. Voici les ...
Mise sous curatelle : définition et procédure
L’article en bref L’article en bref : La curatelle est une mesure de protection judiciaire intermédiaire pour les majeurs dont les facultés sont altérées. Trois ...